Caută
ro
csenderuhr

PGT - diagnostic genetic de preimplantare

Teorie

„Codul genetic uman” complet, adică informații despre toate proprietățile și trăsăturile sale, este stocat în acidul dezoxiribonucleic (ADN). Este o moleculă uriașă, o macromoleculă, răsucită sub forma unei spirale duble, care împreună cu proteinele și alte substanțe formează cromozomi. Secțiunile individuale ale ADN-ului reprezintă apoi gene specifice, iar ansamblul tuturor genelor se numește genom. La om, marea majoritate a materialului genetic care determină ereditatea este stocat în nucleele celulelor. Toate celulele din corp care au un nucleu conțin apoi ADN nuclear identic, adică informație genetică identică.

Un individ sănătos normal are 46 de cromozomi în nucleul tuturor celulelor, cu excepția celulelor reproductive. Dintre acestea, 22 de perechi, adică 44 de cromozomi, sunt așa-numiții autozomi și 2 cromozomi reprezintă cromozomi sexuali - gonozomi. În timp ce o femeie are 2 cromozomi sexuali XX, un bărbat are cromozomi sexuali X și Y. Aceasta înseamnă că cariotipul feminin fiziologic este 46,XX, iar cariotipul masculin fiziologic este 46,XY.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři.

Cromozomii unei femei după analiză într-un laborator genetic (46,XX)

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři.

Cromozomii unui bărbat după analiză într-un laborator genetic (46,XY)

Spre deosebire de celulele somatice, celulele germinale au doar jumătate din numărul de cromozomi. Astfel, în celulele germinale mature este prezent doar un jumătate de set, adică 23 de cromozomi. Toate ovulele mature normale ale unei femei poartă 22 de autozomi și un cromozom sexual X, în timp ce spermatozoizii masculini conțin, în afară de 22 de autozomi, fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Sexul viitorilor urmași este deci determinat astfel de structura genetică a spermatozoidului care fertilizează ovulul.

Dacă în timpul formării celulelor germinale sau fuziunii lor se ajunge la o eroare în numărul sau dispunerea dozelor de cromozomi, individul rezultat poate fi grav afectat sau poate avea dificultăți în reproducerea ulterioară.

Știința medicală oferă multe metode care sunt în mod constant îmbunătățite pentru a minimiza riscul de naștere a unui copil cu handicap (diagnosticare cu ultrasunete, analize biochimice și genetice).

Beneficiul și efectuarea testelor genetice de preimplantare

Odběr buňky z embryaScreeningul genetic de preimplantare (PGS) și diagnosticul genetic (PGD) permit mutarea diagnosticului în cea mai timpurie perioadă de dezvoltare a embrionului (vârsta embrionului 3-5 zile). Deși există o oarecare corelație între dinamica dezvoltării, morfologia embrionului și prognosticul acestuia în ceea ce privește sarcina, pentru unele cupluri cu risc genetic crescut, acest tip de evaluare nu este pe deplin suficient. Presupunând că după fertilizarea ovulelor prin metoda fertilizării artificiale apar mai mulți embrioni, prin această metodă pot fi selectați embrioni fără tulburarea genetică observată. Acest lucru va crește probabilitatea de a rămâne însărcinată și de a naște un copil sănătos. În același timp este redus riscul de avort sau necesitatea de a întrerupe sarcina din motive genetice.

Parte a examinării este biopsia celulelor din embrion, în care, utilizând o tehnică de micromanipulare, sunt luate celulele (blastomere) din embrionul în dezvoltare optimă. Cantitatea lor și locul din care sunt luate depinde de stadiul de dezvoltare și de examinarea necesară. Deoarece celulele embrionare aflate într-un stadiu incipient de dezvoltare nu sunt încă specializate, această intervenție nu împovărează embrionul viabil și acesta continuă să se dezvolte mai departe în mod normal.

După efectuarea analizei genetice sunt selectați pentru transfer în uter doar embrionii cu o constatare genetică normală (adică fără constatarea tulburării genetice). Datorită acestui lucru ar trebui să crească probabilitatea de însărcinare și finalizare cu succes a gravidității.

Metoda PGS (screening genetic de preimplantare) - cui este destinat

Această metodă nu este axată în mod specific pe o anumită tulburare genetică, ci pe modificări patologice în dispunerea cromozomilor în timpul fuziunii ovulului cu spermatozoidul și a dezvoltării ulterioare timpurii a embrionului. Aceste erori sunt însoțite în principal de un număr anormal de cromozomi (de exemplu, sindromul Down). Cu ajutorul metodei PGS este posibil să se examineze fie numai cromozomii selectați care sunt afectați cel mai frecvent, fie toți cromozomii embrionului.

Această metodă este recomandată, după consultarea cu un genetician clinic, în special cuplurilor în care:

  • vârsta partenerei este de peste 35 de ani și astfel probabilitatea de a naște un copil cu un număr anormal de cromozomi este mai mare
  • se ajunge la eșecuri repetate în tratamentul FIV sau la avorturi repetate în stadiile incipiente ale gravidității
  • unul dintre parteneri a urmat sau urmează vreun tip de chimioterapie sau radioterapie
  • pentru fertilizarea ovulelor în ciclul FIV au fost utilizați spermatozoizii partenerului cu o formă neobstructivă de azoospermie, obținuți prin metoda MESA sau TESE
  • este necesară efectuarea selecției unui anumit sex din motive medicale (boala este legată de sex)

Metoda PGD (diagnostic genetic de preimplantare) - cui este destinat

Această metodă este deja axată direct pe diagnosticarea țintită a bolilor genetice care pot fi transmise de la părinți.

Această metodă este recomandată, după consultarea cu un genetician clinic, cuplurilor la care părinții au fost diagnosticați cu o tulburare genetică.

Tehnicile de testare genetică sunt în continuă dezvoltare, sunt mai precise și mai rapide. Astfel, posibilitățile de examinare și acuratețea lor permit, în unele cazuri, diagnosticarea genetică țintită și screeningul genetic într-un singur test.

Exemple de rezultate PGD

  • Figura prezintă o analiză PGS efectuată din o celulă a unui embrion de trei zile. Este urmărită prezența cromozomilor numărul 13, 18, 21, X și Y, care se găsesc cel mai adesea în abaterile numerice la copiii nou născuți cu handicap.
    Cromozomii sexuali X și Y apar aici întotdeauna într-o singură copie, toate celelalte semnale color indicând cromozomii individuali 13, 18 și 21 și sunt prezenți în celulă în perechi. Prin urmare, este o constatare normală, din acel embrion se poate naște un băiat sănătos.
  • Figura prezintă rezultatul unei analize PGS din celula unui embrion de trei zile. Cromozomii sexuali X și Y sunt fiecare într-o copie, cromozomii 13 și 21 sunt prezenți în perechi, dar cromozomul 18 este prezent în celulă de trei ori. Un cromozom este în plus. Aceasta înseamnă că urmare a acestui fapt fătul de sex masculin s-ar naște cu un handicap foarte grav (așa-numitul sindrom Edwards).

Ce permite testarea genetică și ce nu

Testarea genetică de preimplantare face posibilă detectarea, în special, a unei serii de anomalii grave ale numărului de cromozomi care împiedică dezvoltarea corectă a embrionului. În echipamentul genetic al embrionului, putem detecta și unele boli ereditare concrete sau anomalii în structura cromozomilor. În ciuda faptului că dezvoltarea progresează constant și numărul de defecte detectabile este în continuă creștere, selecția unui embrion care nu are vreun defect nu poate fi încă pe deplin garantată.

Șansele de succes în programul FIV le mărim prin faptul că nu transferăm embrionii care sunt detectați ca anormali în testele efectuate. Fără PGD nu am obține această informație și am transfera adesea și embrioni care nu pot da naștere unei sarcini normale. Cu toate acestea, chiar și embriotransferul de embrioni sănătoși nu poate garanta automat succesul programului FIV, adică implantarea embrionului după transferul în uter și apariția sarcinii. Nu poate garanta nici nașterea unui copil sănătos. Toate acestea sunt influențate de un număr mare de alți factori.

Formular de contact

Scrieți-ne



Alegeți modul preferat în care vă putem contacta înapoi:

Contactați prin e-mail
Contactați telefonic

Sunt de acord ca datele de contact vor fi păstrate de către furnizorul site-ului web în măsura necesară îndeplinirii cererii mele și vor fi transmise unor terțe părți responsabile. Am citit declarația privind prelucrarea datelor cu caracter personal de pe acest site.

Sunt de acord cu prelucrarea datelor cu caracter personal

Unde ne găsiți?

Next Fertility Prague
ProCrea Swiss IVF Center s.r.o.
Nádražní 762/32
(intrare din str. Rozkošného 1058/3)
150 00  Praga 5 - Smíchov

Arată pe hartă

Actual

Státní svátky 5. a 6. července

24.06.2022

Vážené klientky a klienti, Z důvodu státních svátků v úterý a ve středu (5.-6.7.) bychom Vás rádi informovali, že provoz klinik je omezen.

ARTICOLUL ÎNTREG

Otevírací doba během Velikonoc 2022

15.04.2022

Klinika je uzavřena 15-18.4.2022 

ARTICOLUL ÎNTREG

Otevírací doba během Vánoc 2021

29.11.2021

Vážení klienti, v době vánočních svátků upravuje naše klinika ordinanční hodiny. Děkujeme za pochopení. 23.12. – 31.12.2021: 8:00 – 13:00 hod. 24.12.-26.12.2021: zavřeno   Team Next Fertility Prague

ARTICOLUL ÎNTREG

COVID-19 info ke dni 22.11.

22.11.2021

Vážení klienti, chtěli bychom Vás informovat a ujistit, že současná vládní opatření ČR nemají dopad na na léčbu našich pacientů  a neomezují provoz kliniky. Prosíme pouze o součinnost při dodržování níže uvedených postupů: • Vyplňte formulář připravený pro COVID-19 opatření na recepci kliniky. • Při vstupu na kliniku noste masku. • Vaše teplota bude zkontrolována při vstupu. • Pokud se necítíte dobře, zavolejte nejdříve na kliniku a konzultujte Vaší plánovanou návštěvu s personálem.  • Pokud konzultace nejsou možné osobně, můžeme je naplánovat nebo sjednat přes Skype-Zoom, abychom zajistili, že budeme vašemu případu věnovat včas. • Pokud jste byli v úzkém kontaktu s pozitivní osobou COVID, informujte nás a my Vaši léčbu odložíme o dva týdny. • Dostavte se ke svému lékaři samostatně nebo se svým partnerem, bez další společnosti. • Budeme i nadále sledovat nové vládní předpisy, abychom Vám a Vaší rodině poskytli nejbezpečnější prostředí pro léčbu. • Mezinárodní pacienty prosíme, aby kontaktovali koordinátory kliniky na adrese: info.prague@next-fertility.cz  Budeme Vás informovat o nejnovějších cestovních informacích a potřebné dokumentaci. Děkujeme za pochopení a respektování našich pravidel. Těšíme se na Vaši návštěvu, tým Next Fertility Prague  

ARTICOLUL ÎNTREG

SOCIAL FREEZING a hladina AMH

05.10.2021

  SOCIAL FREEZING a hladina AMH Social freezing pro ženy znamená možnost uchování vlastních vajíček pro odklad rodičovství, a to z nejrůznějších důvodů (např. upřednostnění kariéry, studií, hledání vhodného partnera, při práci ve škodlivém prostředí anebo pro závažné zdravotní důvody jako je plánovaná onkologická léčba, operace vaječníků apod.). Možnosti, které naše klinika nabízí, dávají čas a prostor pro uskutečnění snů nebo překonání komplikovaných životních období. Pro realizaci zamražení vlastních vajíček stačí navštívit Next Fertility kliniku, využít konzultace s lékařem a sestavit plán dalších kroků. Celý proces znamená jednoduchou hormonální stimulaci, odběr vajíček a jejich následné zamražení (vitrifikaci). Vajíčka jsou pak uchovávána na klinice Next Fertility v tekutém dusíku, dokud je žena nebude potřebovat. Naše klinika doporučuje před procesem social freezingu ověřit hodnoty AMH -tzv. anti-Müllerian hormonu.  Hladina AMH je neocenitelným pomocníkem nejen pro správnou hormonální stimulaci v asistované reprodukci, ale spolu s klinickým (zejména ultrazvukovým vyšetřením vaječníků) pomáhá stanovit tzv. plodnost ženy, její ovariální rezervu, což je pro samotný social freezing velmi důležité. Vyšetření AMH obnáší jen odběr malého vzorku krve. Výsledek je dostupný z naší laboratoře obvykle do týdne.   MUDr. Renáta Krmíčková Ph.D. Lékařka Next Fertility Uvažujete o Social Freezingu? Chcete se dovědět více od našich lékařů, pak doporučujeme zažádat o osobní konzultaci.  

ARTICOLUL ÎNTREG

Rozhovor s embryložkou Kateřinou Veselou

07.06.2021

Čtyři okruhy otázek na náš tým IVF kliniky ProCrea Swiss IVF Center Tentokrát s embryoložkou magistrou Kateřinou Veselou. „Asistovaná reprodukce je dynamický obor 21. století“. 1)    Co pro Vás znamená Váš pracovní den? Dobrodružství, napětí, radost nebo poslání? Víceméně většina z jmenovaného. Při začátcích práce v embryologii si každý připadá, že jeho pracovní den je skutečně určitým posláním s cílem někomu pomoct. Postupem času ale zjistíte, že je to zase jen určitý druh práce, kterou ale však nikdy nesmíte ošidit, protože míra odpovědnosti, kterou máte vůči pacientkám, je obrovská. Donutí Vás to dělat vše na 100 %, s napětím přicházíte ráno do práce a čekáte, jestli se vajíčka z předchozího dne oplodnila nebo jestli a jak se dělí ostatní embrya. S radostí se setkáváte, když můžete pacientkám volat dobré zprávy, když vidíte krásná embrya anebo za 14 dní slyšíte pozitivní výsledky těhotenských testů.  Když bychom použili výrok „měla jsem úspěšný den“, „dnes se dařilo“, co si pod tím můžeme představit v oblasti embryologie?  Vše od získání vajíčka až po transfer hezkého embrya. Každý dílčí úspěch, který sledujeme a prožíváme v laboratoři spolu s pacientkou při její cestě až k narození zdravého dítěte.  2)    Jak byste charakterizovala oblast reprodukční medicíny. Míra důležitosti, přínosu ve společnosti dnes a v blízké budoucnosti?  Reprodukční medicína se stává stále více nápomocným a schopnějším oborem pro páry, které mají cestu k narození zdravého potomka, jakkoliv ztíženou. Mrzí mě, že vstupem různých investorů do oblasti asistované reprodukce začíná být tento obor častěji dehonestován a spojován se slovem byznys.   Asistovaná reprodukce je dynamický obor 21. století, kde se hromada lidí snaží skutečně aktivně hledat možnosti a další přístupy, jak nabídnout při stále se zhoršujících vstupních podmínkách párů stejnou, ne-li vyšší úspěšnost jejich léčby neplodnosti.  Reprodukční medicína nejen, že dokáže diagnostikovat a provádět léčbou páry s poruchami plodnosti, dokáže pomoci ke zdravému dítěti i párům, u kterých se setkáváme s vysokou mírou rizika narození dítěte postiženého závažnou chorobou, pokud by nevyhledali pomoc právě na klinice.  Věřím, že s posunem medicíny a genetiky budeme schopni nejen zachytit ale především předcházet většině závažných nemocí, které se projevují v raném dětském věku. Samozřejmě vždy a jen pouze tam, kde nám to legislativa, a hlavně etika dovolí.  3)    Jako  odbornice co byste vzkázala ženám, které ještě nemají rodinu a děti. Uvažují, v duchu plánují nicméně stále oddalují tento přechod do nové životní role?  Dle mého v České republice chybí osvěta ohledně snižující se plodnosti žen společně s jejich zvyšujícím se věkem. Slavné osobnosti, které nemluví o neplodnosti a problémy s početím, a naopak prezentují své začínající reprodukčními plány po 40. roce věku ženy jako něco „normálního“ nejsou dle mého dobrým signálem pro ženy odkládající vlastní reprodukci.  Obecně by bylo dobré vědět, že vlastní plodnost klesá především s věkem ženy a strměji začíná klesat po 35. roce. Jako každá buňka v lidském těle stárne a chřadne, tak i se spermiemi a především vajíčky, která mají ženy už od narození je to zrovna tak. Pokud žena či pár plánují odkládání reprodukčních plánů, určitě by bylo dobré nezanedbat prevenci a poradit se o svým možnostech s reprodukčním lékařem. V dnešní době máme spoustu indikátorů (vyšetření ovariální rezervy, hormonální profil, spermiogram,..), na základě kterých může lékař zhodnotit reprodukční možnosti pacientů.  4)    Jednoduše a stručně: čím je ProCrea jiná a výjimečná? Z pohledu embryologa můžu říct, že vybavení naší laboratoře je skutečně na nejvyšší úrovni. Jsme schopni poskytnout pacientům nejmodernější metodiky, za kterými si vždy odborně stojíme. Díky tomu, že ProCrea je malé reprodukční centrum, nejsme jako embryologové časově přetíženi nezvládnutelným počtem pacientek a můžeme věnovat individuální péči každému jednomu vajíčku, které se do laboratoře dostane. V tom vidím velký přínos oproti jiným velkým klinikám. Můžeme probrat spoustu věcí přímo s pacienty, jak osobně, tak při telefonních konzultacích přímo během léčby. Následně můžeme vždy doporučit i případnou změnu postupu pro další léčbu v případě neúspěchu.  Mgr. Kateřina Veselá Embryoložka v ProCrea Swiss IVF Center  Více o nás www.procreaivf.cz      

ARTICOLUL ÎNTREG

Cum ne evaluează clienții

O mulțumire frumoasă a unei mame

O mulțumire frumoasă a unei mame
15.04.2020

Fie că suntem afectați sau nu de pandemia de coronavirus, bebelușii se nasc mereu, chiar și după FIV. Am primit un alt salut frumos de la o mamă fericită.
"Vă doresc multă sănătate, să puteți face față acestei perioade dificile și să continuați munca dumneavoastră din nou la maxim. Ne-ați ajutat foarte mult și suntem foarte recunoscători pentru asta.
Cu stimă A.K.

Mulțumire

Mulțumire
04.03.2020

Stimate domnule doctor Šulc,

Pe această cale am dori să revenim la îngrijirea care ne-a fost acordată de dumneavoastră și colegii dvs. de la GEST cca din mai anul trecut și care ne este acordată în continuare în timpul sarcinii care decurge bine.

Dumneavoastră am dori să vă mulțumim foarte mult, printre altele, pentru atitudinea dumneavoastră față de noi, datorită căreia, chiar și într-o situație nu întotdeauna cu aspect pozitiv, am simțit că ne este acordată grija și că există cineva la care putem să apelăm pentru ajutor și sfaturi. Vă apreciem foarte mult, deoarece pe de o parte ne-a ajutat și pe de altă parte suntem conștienți că, din păcate, încă nu este un standard în zilele noastre.

 Vă mulțumim mult încă o dată

Michalka

Michalka
26.02.2020

În sfârșit, și eu mă pot lăuda cu vestea bună că datorită dumneavoastră în data de 10.02.2020 ora 18:15 s-a născut frumoasa Michalka cu 3650 g și 51 cm. S-a născut la 10 zile după termen. Părinții fericiți mulțumesc întregii clinici pentru fericirea pe care și-au dorit-o. Markéta și Lukáš

Michal

Michal
07.01.2020

În sfârșit ne putem lăuda cu o veste bună. În data de 24.12.2019 ni s-a născut fiul Michal. A măsurat 48 cm și a cântărit 2720 g. S-a născut puțin mai devreme, s-a născut în a 37-a săptămână. Mulțumesc mult întregii dumneavoastră echipe pentru noastră comoară dorită.
Părinți fericiți Jaroslava și Luboš

Zuzanka

Zuzanka
11.12.2019

Bună ziua. Mulțumim mult clinicii pentru nașterea fetiței noastre Zuzanka. S-a născut pe 13.07.2018. A cântărit doar 1120 g, pentru că s-a născut în săptămâna 28 + 6. Însă totul a recuperat rapid și este o fetiță sănătoasă și frumoasă. Vă salutăm pe toți foarte mult și vă mulțumim. 
Wágnerová Milena

 

Jakoubek

Jakoubek
25.11.2019

Am dori să mulțumim întregii clinici pentru toate îngrijirile, și anume domnului doctor Šulc, precum și colegilor săi - doamnei doctor Poláková, domnului doctor Černý și Alexandr, pe care i-am cunoscut și am dori să anunțăm nașterea unui băiat sănătos Jakoubek pe 28.10.2019. Mulțumim foarte mult!

Jana și Martin

Adresa

Next Fertility Prague
ProCrea Swiss IVF Center s.r.o.
Nádražní 762/32
(vchod z ul. Rozkošného 1058/3)
150 00 Praha 5 - Smíchov

Program de lucru

Luni 8:00 - 16:30
Marți 8:00 - 16:30
Miercuri

8:00 - 16:30 (Genetica pana 19:00) 

Joi 8:00 - 16:30
Vineri 8:00 - 16:30
Sâmbătă Numai pentru cazurile acute

 

Call Center Luni - Vineri: 8:00 - 16:00

 

Comanda pentru o spermiogramă Luni - Vineri: 8:00 - 13:00

© 2017-2022, Next Fertility Prague All Rights Reserved. Creare www S2 STUDIO
↑