Genetică
Testarea genetică joacă adesea un rol de neînlocuit în examinarea infertilității. În ultima perioadă importanța testării genetice la cuplurile infertile este însă în Republica Cehă supraestimată. În general se poate spune că, dacă în familie nu există o boală genetică, la bărbat sunt găsite valori normale ale spermiogramei (normospermie), iar la femeie este demonstrat un ciclu menstrual de ovulație regulat și nu a pierdut sarcina în mod repetat, probabilitatea de găsire a unei anomalii genetice este aceeași ca la populația normală.
Știința actuală constată deja că multe alte cauze ale infertilității își au originea genetică - cum ar fi incapacitatea spermatozoizilor de a fertiliza un ovocit chiar și în normospermie, ovocite de calitate scăzută la o vârstă fragedă, infertilitate inexplicabilă sau anticorpi împotriva țesuturilor reproductive. Este vorba însă de tulburări genetice subtile, dintre care doar unele sunt cunoscute până acum, iar multe altele nu sunt detectabile prin testele genetice actuale și sunt în stadiu de cercetare.
Aici venim cu o recomandare rațională actuală privind testarea genetică la un cuplu infertil:
- Malformații congenitale ale organelor genitale, eventual tulburări ale dezvoltării sexuale
- Amenoree primară (dacă la o fată nu apare menstruația până la 15 ani)
- Insuficiență ovariană, menopauză prematură - înaintea vârstei de 40 de ani
- Rezultatul patologic al spermiogramei - azoospermie sau oligoastenospermie severă
- Aspect neobișnuit sau intelect scăzut
- Pierdere repetată a sarcinii
- Nașterea unui copil cu handicap unui cuplu infertil sau rudelor acestora
- Apariția anomaliilor cromozomiale în familie
Conform legii, fiecare donatoare de ovule și donator de spermă trebuie să se supună unui test genetic.
Efectuarea unei consultații sau examinări la un genetician este necesară uneori și în timpul sarcinii. Geneticianul discută cu femeia însărcinată, de exemplu, despre rezultatul anormal al examinării cu ultrasunete și biochimice (screening) și recomandă următorii pași. Genetician este capabil să evalueze și potențialul efect negativ al substanțelor nocive, cum ar fi medicamentele, asupra dezvoltării fătului etc.
Toate aceste servicii le oferim direct la punctul nostru de lucru. D această problemă se ocupă geneticianul clinic MUDr. Petr Lošan (CS) la punctul de lucru genetic acreditat Genetika Plzeň.
