Genetika

Genetické vyšetření mnohdy hraje nezastupitelnou úlohu ve vyšetřování neplodnosti. V poslední době je v České Republice význam genetického vyšetření u neplodného páru však přeceňován. Obecně lze říci, že pokud se v rodině nevyskytuje genetické onemocnění, u muže jsou zjištěny normální hodnoty spermiogramu (normospermie) a u ženy je prokázán pravidelný menstruační ovulační cyklus a opakovaně nepotratila, je pravděpodobnost nálezu genetické abnormality stejná jako u běžné populace.

Současná věda již přichází však na to, že mnohé jiné příčiny neplodnosti mají svůj genetický původ – např. neschopnost spermie oplodnit oocyt i při normospermii, nízká kvalita oocytů v mladém věku, nevysvětlitelná neplodnost či protilátky proti reprodukčním tkáním. Jde však o subtilní genetické poruchy, které zatím známe jen některé a mnohé další nejsou odhalitelné pomocí současného genetického vyšetřování a jsou ve stadiu bádání.

Zde uvádíme současné racionální doporučení ke genetickému vyšetření u neplodného páru:

1. Vrozené  vývojové vady genitálu, event. poruchy pohlavního vývoje
2. Primární amennorhoea (nedostaví-li se menses u dívky do 15ti let)
3. Ovariální selhání, předčasná menopauza - před 40. rokem věku
4. Patologický výsledek spermiogramu - azoospermie či závažné oligoastenospermie
5. Neobvyklý vzhled či nízký intelekt
6. Opakované potrácení
7. Narození postiženého dítěte neplodnému páru či jejich příbuzným
8. Výskyt chromozomální vady v rodině

Dle zákona každá dárkyně vajíček a dárce spermií musí podstoupit genetické vyšetření.

Konzultaci či vyšetření u genetika je dále někdy nutné provést i v těhotenství. Genetik probírá s těhotnou např. abnormální výsledek ultrazvukových a biochemických vyšetření (screening) a doporučuje další postup. Genetik dokáže i posoudit potenciální negativní vliv škodlivin, například léků, na vývoj plodu apod.

Veškerý tento servis Vám nabízíme přímo na našem pracovišti. Této problematice se věnuje klinický genetik MUDr. Petr Lošan z akreditovaného genetického pracoviště Genetika Plzeň.